Genetik

Canlılığın yapı taşı, hastalıkların mekanizmaları ve tedavilerin anahtarı genetik biliminden geçiyor. DNA ve RNA dahil olmak üzere canlıya ait şifrelerin tümü, “genom”da saklı. Moleküler biyoloji ve genetik bilimi, DNA ve genetik kodlardaki şifreleri çözmek için çalışan bilim dallarından biri olarak hastalıklara yoğunlaşsa da, günümüzde koruyucu hekimlik (preventive medicine) alanında da önemli atılımların yapılmasını sağlıyor. Genler, vücuttaki proteinlerinin şifreleri. Hangi genin, hangi proteini şifrelediği ise moleküler biyoloji ve genetik sıralama ile anlaşılabiliyor.

Genler, hücre kromozomlarında bulunan, canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan ve bu özelliklerin kuşaktan kuşağa aktarımını sağlayan DNA zincirinin bir parçasıdır. Organizmaya ilişkin bilgilerin depolanmasını sağlayan her bir genin görevi birbirinden farklıdır. Saç renginden kan grubuna, hastalıklara karşı hassasiyetten, güçlü ya da zayıf bağışıklık sistemine kadar, canlılığın neredeyse her alanı, genlerle ilgilidir. Genetik bilimi geniş bir çalışma alanına sahiptir. Pek çok hastalığın nedenine inebileceği gibi, pekçok hastalığın da erken teşhisini mümkün kılabilir. Hatta hastalık henüz oluşmadan, kişinin genetik olarak o hastalığa yatkınlığının tespit edilmesi dahi günümüzdeki bilimsel ilerlemeler sayesinde mümkün.

Tüm Genom Sekanslama Ne İşe Yarar?

Genetik bilimi, “tüm genom sekanslama” adı verilen bir süreç ile kişinin metabolizmasının tüm şifrelerini ortaya koyabilir. Longevity Clinic’in en önemli hedefi olan önleyici hekimlik, yani hastalıklar henüz oluşmadan onlara yatkınlığın belirlenip kişiye özel önlemler alınmasını sağlayacak yaklaşımın temelini de genetik biliminin sunduğu imkanlar oluşturuyor.

Genler, küçük ipliksi yapılar formunda olan kromozomlar üzerinde yer alır. Normal bir insanda her hücrede 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir. Bazı özel durumlarda genin kopyalanması sırasında düzgün çalışmasını engelleyen mutasyonlar meydana gelebilir. Bu mutasyonlar bir genetik hastalığın nedeni olarak kliniğe yansıyabildiği gibi; bazen diyabet, ailesel geçişli otoimmün hastalıklar, kanser, bağışıklık yanıtı gibi kişinin sağlığını bozabilecek bazı yatkınlıklara da yol açabilir. Kromozom ya da gende meydana gelen değişimin tanımlanması için kan ya da doku örneklerinden genetik sekanslama yapılarak kişinin tüm bu yatkınlıkları henüz hastalığın oluşmasına bile gerek kalmadan tespit edilebilir.

Kişiselleştirilmiş Tıp ve Genetik

Kişiselleştirilmiş tıp, moleküler biyoloji ve genetik alanındaki gelişmelerle, önemi daha da artmaya ve rutin pratikte daha fazla kullanım iknaı bulmaya başlayan bir alandır. Kişiselleştirilmiş tıp çoğunlukla hastalığa yönelik doğru tedaviyi, doğru zaman ve miktarda alması için tasarlansa da artık kişi henüz hastalanmadan da risklerine karşı önlem alabilmesine imkan tanıyan bir alan haline gelmiştir.

Kanser alanında kişiselleştirilmiş tıp, özellikle koruyucu tıp açısından çok büyük önem taşır. Çünkü kanserlerin yüzde 5 ila 10’u kalıtsal nedenlerle ortaya çıkar. Özellikle bu kalıtsal kanserler için, kişinin kansere yakalanma riskinin tespit edilmesi (kansere yatkınlığın tespiti) ve bu riske göre koruyucu izlem yapılması, kişiselleştirilmiş tıbbın en sık başvurulduğu durumlardan biridir. Bunun için yeni nesil gen dizileme teknolojisi kullanılarak ailesel kanserlerle ilişkilendirilmiş genlerde mutasyon analizi yapılır.

Kanser dışında da birçok nadir ve yaygın hastalıkta kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları risk analizi açısından kullanılabilir. Ayrıca kardiyovasküler hastalıklara karşı önleyici tıp uygulamalarının belirlenemsinde de önemli bir rehber görevi görür. Kardiyovasküler hastalıklara genetik yatkınlıklarla ilişkilendirilmiş birçok farklı gen yer alır ve bu genlerde, risk faktörü olduğu bilinen varyantların tespiti, yatkınlığı olan kişilerin yaşam koşullarında bu riski azaltmaya yönelik düzenlemeler yapılmasına imkan tanıyabilir. Kalp hastalıkları kanser dışında pekçok hastalığa yatkınlık, genetik bilimi sayesinde henüz hastalık oluşmadan tespit edilebilir ve kişiye özel yaşam stili danışmanlığı ile uzmanların takibinde kişinin henüz hastalanmadan çok daha sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmesi sağlanabilir.